70% מהמקרים של תסמונת אנגלמן נובעים מחסרים בכרומוזום 15 כשהחסר הוא ממקור אמהי.
החוסרים מתגלים בבדיקת FISH או היום גם בבדיקת Array CGH שיכול להבדיל בין גדלים שונים של חסר.
סיכוי החזרה בהריונות נוספים הינו נמוך בהרבה מ- 1%, אך מומלץ לבדוק את האם לחסר בטרנסלוקציה מאוזנת.
2%-3% מהמקרים של תסמונת אנגלמן מתבטאים בשני כרומוזומי 15 ממקור אבהי. סיכוי חזרה נמוך מ- 1%.
5% - 3% מהמקרים של תסמונת אנגלמן נובעים מהפרעה באזור ה -IMPRINTING. מוטציה שגורמת לכך שחלק מהאזור הכולל בתוכו את הגן UBE3A לא יתבטא למרות שמקורו מהאם = IMPRINTING DEFECT.כשל זה יכול להיות מורש ולכן יש סיכויי חזרה של 50%.
10% - 5% מהמקרים של תסמונת אנגלמן מתבטאים במוטציות בגן UBE3A שנמצא סמוך לאזור ה- IMPRINTING על כרומוזום
15. סיכוי חזרה עד 50% מאם שקיבלה מאביה, ולכן מומלץ מאוד להיבדק.
10% נוספים לא מאובחנים גנטית.